自闭症又称为自闭症谱系障碍（ASD），是一组起源于儿童发育早期，以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作等反应为特征，通常伴随终生的先天性大脑发育障碍性疾病。目前病因不明，也没有针对核心症状的药物可用。在美国，每68名儿童中就有一名自闭症患者，中国的自闭症患者据保守估计超过一千万。
1、不看：指目光接触异常，患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。
2、不应：包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的自闭症表现之一。
3、不指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。自闭症患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。
4、不语：多数自闭症患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非其诊断的必要条件，但对于语言发育延迟儿童务必考虑自闭症可能。
5、不当：指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：自闭症患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。
2017年5月14日，国际自闭症科研大会（IMFAR）上， 来自约翰霍普金斯医学院公共健康学院的科研小组报道，新生儿母亲血液中同时存在高含量的叶酸和维生素B12(VB12)时， 新生儿患自闭症的风险提高了17倍。
叶酸对生物体的细胞分裂，DNA遗传物质的合成起关键作用， 对于中枢神经系统的细胞修复以及神经系统的发育也起重要作用。因而叶酸对于孕期的准妈妈们尤其重要。
在约翰霍普金斯医学院公共健康学院一项历经15年（1998-2013）的研究中的研究中，采取了1391对妈妈和孩子的样本。在孩子出生的3天之内，采集妈妈的血液样本进行分析。这些孩子中，有107个孩子后来被诊断为自闭症。这些妈妈在孕前及孕期大多数都服用了包含叶酸和维生素B12的补充剂。
第一， 在三个不同妊娠期，准妈妈们每周服用3-5次含有叶酸和VB12的多种维生素补充剂， 新生儿患自闭症的风险大大降低，从67%到52%不等。
正如参与研究的流行病学家，Fallin教授指出，“我们的数据表明，补充足够量的维生素对于胎儿的正常发展非常关键。从目前的数据来说， 孕期准妈妈应该服用维生素补充剂”。
第二，妈妈分娩期体内叶酸和VB12 过高会造成新生儿患自闭症风险的增大。
在参与研究的1391名妈妈中， 其中有95名妈妈血液中的VB12含量高于600皮摩尔/升（至今为此，VB12的含量在体内的量还没有通用的标准）， 其中的15个新生儿被诊断为自闭症， 比其他的孩子自闭症风险率增加了3倍。与之类似，140位妈妈血液中，叶酸含量大于59纳摩儿/升，高于世界卫生组织规定的标准 (13.5-45.3纳摩尔/升)， 其中的16名新生儿被诊断为自闭症，是其他儿童的两倍。令人惊讶的是， 有21位妈妈的血液中，叶酸和维生素B12 的含量同时过高， 她们的孩子几乎有一半（10名）被诊断为自闭症。将所有的因素考虑进去，研究者总结说， 叶酸和维生素B12 同时超高的妈妈， 其新生儿还自闭症的风险高了17.6倍。
我们可以观察到图中“U”型关系，母亲补充剂摄入量不足或过量（≤2次/周，>5次/周），均显示ASD风险有统计学意义的增加。
这项研究指出，血浆叶酸和B12升高的母亲（95%CI6.5,28.9）（≥90百分位）的自闭症风险最高，本研究实验的叶酸补充形式为合成叶酸，补充过量产生的未代谢叶酸与自闭症可能存在相关性。
每个人都不一样，需要个性化补充。叶酸基因检测，能帮助检测人体能否正常吸收叶酸，帮助大家了解叶酸的增补方向，避免盲目增补，出现不足或过量的情况。适用于备孕或已经怀孕的女性。
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