叶酸是胎儿、新生儿及儿童生长发育不可缺少的营养素，叶酸缺乏对儿童生长乃至生命周期的各个阶段均有影响，包括胚胎发育、儿童生长发育的多个系统。
叶酸在胚胎发育和儿童生长发育中扮演着重要的角色。以下是一些涉及叶酸对胚胎发育以及儿童生长发育系统影响的相关研究：
1、神经管缺陷：叶酸在早期胚胎发育中对神经管的闭合起着至关重要的作用。研究表明，孕妇叶酸补充不足与胎儿神经管缺陷（如脊椎裂、无脑等）的风险增加相关。因此，许多国家和组织推荐孕妇在怀孕前和早孕阶段进行叶酸补充。
2、生长发育：叶酸对于儿童的正常生长发育也非常重要。研究表明，叶酸缺乏可能导致低出生体重、儿童身高和体重增长受限。适当的叶酸摄入可以支持儿童的正常线性生长和体重增长。
3、神经发育和认知功能：叶酸代谢与神经发育和认知功能之间存在关联。一些研究发现，孕妇叶酸补充不足或叶酸代谢能力差异可能与儿童智力发育迟滞、学习困难等神经发育问题相关。
4、免疫系统：叶酸对于儿童的免疫系统的正常功能和抵抗力也很重要。叶酸参与细胞分裂和DNA合成，对免疫细胞的生成和功能有影响。适当的叶酸摄入可以支持儿童免疫系统的健康。
前面说到叶酸缺乏，那么叶酸补充越多越好吗？其实也不是，补充过量也会带来一些潜在的危害。
1、掩盖维生素B12缺乏：长期高剂量的叶酸补充可能掩盖维生素B12缺乏的症状。维生素B12在神经系统和红细胞生成中起着重要作用，缺乏维生素B12可能导致贫血、神经系统问题和其他健康问题。
2、遗传疾病风险增加：某些遗传性疾病（如MTHFR基因变异）与叶酸代谢相关。过量的叶酸摄入可能增加这些遗传疾病的风险或加剧症状。
3、药物相互作用：某些药物（如抗癫痫药物）可能与叶酸相互作用，干扰其吸收或代谢。过量的叶酸摄入可能增加药物相互作用的风险。
4、过敏反应：个别人可能对叶酸过敏，尤其是那些对叶酸补充剂中的某些成分过敏的人。过量摄入叶酸可能增加过敏反应的风险。
那么如何正确科学的去适量补好、补对、补够叶酸，这就不得不提到叶酸代谢能力的差异问题—叶酸基因。
叶酸基因是参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，宝宝出生缺陷的风险增加。
MTHFR基因突变，叶酸不能有效吸收利用
MTHFR基因的C677T和A1298C等突变会导致酶活性降低，从而影响叶酸代谢能力。这些突变可能影响体内甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的功能，进而影响叶酸的吸收、利用和代谢。
MTHFR基因突变可能导致叶酸代谢通路中的甲基化反应减弱，影响DNA和其他分子的甲基化修饰。这可能导致体内的同型半胱氨酸水平升高，同时使得代谢产物五氢叶酸（5-MTHF）的浓度下降。
由于MTHFR基因突变导致的叶酸代谢异常，可能会增加一些健康问题的风险，包括神经管缺陷、心血管疾病、某些癌症和精神障碍等。然而，具体的风险与基因突变的类型和个体环境因素之间的相互作用有关。
对于携带MTHFR基因突变的人群，建议增加叶酸的摄入量。获得优质的叶酸可以通过多种方式，包括食物中的天然叶酸（如绿叶蔬菜、豆类和坚果）以及叶酸补充剂。对于某些患有MTHFR基因突变并且存在相关疾病风险的人群，医生可能会建议使用更易于被身体吸收和利用的甲基化叶酸补充剂。
MTRR基因突变的人吃普通叶酸可以吗
对于MTRR基因突变的人群，他们可能会受到叶酸代谢能力的影响。MTRR基因编码的甲硫转移酶还原酶在叶酸代谢途径中具有重要作用，而MTRR基因突变可能导致酶活性降低。
虽然MTRR基因突变会影响叶酸的代谢，但一般情况下，普通的叶酸补充对于大多数携带MTRR基因突变的人来说是可以的。普通叶酸（5-甲基四氢叶酸）在体内通过多个步骤被转化为活性形式的5-甲基四氢叶酸（5-MTHF）。尽管MTRR基因突变可能影响这些转化过程中的某些步骤，但仍然有一部分叶酸能够被有效转化并利用。
然而，对于某些携带特定MTRR基因突变且存在相关疾病风险的人群，医生可能会建议使用更容易被身体吸收和利用的甲基化叶酸或其他形式的叶酸补充剂。这些补充剂包含已经转化为活性形式的5-MTHF，可以绕过部分叶酸代谢途径上的限制。
每个人都不一样，需要个性化补充。
叶酸基因检测，能帮助检测人体能否正常吸收叶酸，帮助大家了解叶酸的增补方向，避免盲目增补。适用于备孕或已经怀孕的女性，建议如下人群重点关注，
1）有神经管畸形、唇裂、先心病孕产史的女性；
2）有习惯性流产史、早产、生育过畸形儿的女性；
3）有妊娠期高血压风险的女性，备孕或已怀孕叶酸缺乏性巨细胞性贫血风险较高的女性。
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